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Screening genetico neonatale

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Le scelte fatte durante l'infanzia possono avere un impatto significativo sulla salute futura dei bambini, contribuendo a prevenire diversi disturbi che potrebbero manifestarsi in età adulta.

Importanza dello Screening Neonatale

Lo Screening Neonatale rappresenta una fondamentale iniziativa preventiva, poiché consente di identificare precocemente nel DNA del neonato alcune varianti genetiche associate a malattie e intolleranze. Questo approccio mira a individuare condizioni genetiche specifiche che potrebbero aumentare il rischio di sviluppare patologie nel corso della vita.

Condizioni Rilevate

Tra le condizioni che lo screening può individuare figurano la celiachia, l'intolleranza al lattosio, l'emocromatosi, la sordità farmaco-indotta e la carenza di alfa-1 antitripsina (AAT). La tempestiva identificazione di queste predisposizioni genetiche consente di avviare precocemente interventi terapeutici e modifiche dello stile di vita per prevenire o attenuare l'insorgenza di tali disturbi.

Esecuzione dello Screening

Lo Screening Neonatale viene idealmente eseguito entro i primi 18 mesi di vita del bambino, momento in cui è più efficace nell'individuare le condizioni genetiche presunte. Il processo non invasivo e sicuro prevede il prelievo di un piccolo campione di sangue dal tallone del neonato. Successivamente, le informazioni genetiche vengono analizzate per identificare eventuali varianti genetiche rilevanti.

Benefici del Screening

La precocità di questo esame consente di implementare tempestivamente misure preventive e terapeutiche, migliorando così la qualità della vita del bambino e riducendo il rischio di complicanze a lungo termine.

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