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Test Genetico Prenatale

Foto di Jonathan Borba

 

Il test può essere eseguito in diverse situazioni, tra cui:
  • Gravidanze singole o gemellari (fino a 2 gemelli);
  • Gravidanze concepite naturalmente;
  • Gravidanze ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe (singole e gemellari);
  • Gravidanze con controindicazioni alla diagnosi invasiva;
  • In caso di risultati a rischio basso e/o intermedio nei test di screening biochimici.
I risultati del test possono essere:
  • Anomalia non rilevata: indica una bassa probabilità di anomalie cromosomiche nel feto;
  • Anomalia rilevata: indica un'alta probabilità di anomalie cromosomiche nel feto;
  • Nessun risultato: indica una situazione in cui, per motivi tecnici, non è stato possibile fornire un risultato; in tal caso, potrebbe essere necessario un nuovo campione.
 
Il Test Genetico Prenatale è un test prenatale non invasivo che, privo di rischi per il feto, consente di rilevare le anomalie cromosomiche, le quali rappresentano condizioni in cui il numero o la struttura dei cromosomi differiscono dalla norma.

Tra queste, le trisomie sono caratterizzate dalla presenza di tre copie di uno stesso cromosoma anziché due. Ad esempio, la T21 comporta la presenza di tre copie del cromosoma 21 ed è associata alla Sindrome di Down.

La tempestiva individuazione di eventuali anomalie cromosomiche consente ai futuri genitori di pianificare un'adeguata gestione ostetrico-ginecologica della gravidanza e del parto.

Il funzionamento del Test Genetico Prenatale è semplice: viene eseguito un prelievo ematico tra la 10a e la 13a settimana di gestazione, durante il quale vengono analizzati frammenti di DNA libero circolante fetale.

 

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